CFSource Logo

Vanliga frågor

Vanliga frågor om cystisk fibros

    Vad är cystisk fibros?

    Cystisk fibros (CF) är en medfödd sjukdom. Det är en genetisk sjukdom som man ärver från sina föräldrar.1

    Vad orsakar cystisk fibros?

    CF är resultatet av två sjukdomsorsakande mutationer i CFTR-genen som producerar defekta CFTR-proteinkanaler. Dessa kanaler är antingen för få eller också fungerar de inte på rätt sätt. När CFTR-kanalerna inte fungerar som de ska är de inte öppna tillräckligt länge eller så öppnas de inte så ofta som de borde.1,2

    Vad är ett CFTR-protein?

    Den normala CFTR-genen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) tillverkar normala CFTR-proteiner. Dessa proteiner fungerar som kanaler eller ”portar” som öppnas och stängs för att låta vatten och kloridjoner transporteras in i och ut ur celler3 i exempelvis lungorna och bukspottkörteln.2

    Hur diagnostiseras cystisk fibros?

    De flesta människor med cystisk fibros (CF) får diagnosen i spädbarnsåldern. I vissa länder (som Norge, Danmark, Österrike, Schweiz och Storbritannien) screenas alla nyfödda för CF men detta varierar från land till land. CF bekräftas vanligen med ett svettest och ett genetiskt test.5,6

    Vilka får cystisk fibros?

    CF är en genetisk sjukdom som man ärver från sina föräldrar. Den är vanligast i kaukasiska populationer.7

    Hur många människor har cystisk fibros?

    Cirka 35 000 människor i Europa har CF.8

    Vilka är symptomen på cystisk fibros?

    Människor med CF kan få många olika symptom, bland annat:

    • Väsande andning, andfåddhet och ihållande hosta.
    • Lunginfektioner och lungsjukdom
    • Problem med matspjälkningen.
    • Försämrad tillväxt, försenad pubertet och långsam viktökning.
    • Salt svett.9
    Finns det olika typer av cystisk fibros?

    Vi känner till över 2 000 olika mutationer i CFTR-genen men bara 242 av dessa orsakar CF och de flesta är oerhört sällsynta.10

    Man kan antingen ha två exemplar av samma mutation i CFTR-genen eller två olika mutationer i CFTR-genen.11

    Vad är CF-genotyp?

    CF-genotypen är den kombination av CFTR-mutationer som ärvs från föräldrarna. Om din journal inte innehåller uppgift om dina CFTR-mutationer, är det viktigt att ta reda på vilka mutationer du har. Din läkare kan göra det med hjälp av ett genetiskt test.11

    Hur påverkar cystisk fibros det dagliga livet?

    Alla med CF är olika. För många människor med CF kan behandlingsrutinerna vara komplicerade och tidsödande, och det kan vara viktigt att ha en daglig rutin, att vara välorganiserad och att planera för alla förändringar i den dagliga rutinen.

    Varför uppmanas människor med cystisk fibros att äta fet mat?

    Fett är en essentiell och viktig del av en sund kost.

    Det exakta behovet av energi och fett varierar från person till person och därför ska man alltid rådfråga läkare eller sjuksköterska om specifik CF-kost.12

    Kan man motionera om man har cystisk fibros?

    Regelbunden fysisk aktivitet bör ingå som en central komponent i behandlingen av CF för alla som har sjukdomen, oavsett ålder och svårighetsgrad.13 Om du funderar på att börja med en ny aktivitet ska du diskutera den med din läkare eller sjuksköterska för att förvissa dig om att den är säker och lämplig för dig.

    Kom ihåg att vara särskilt försiktig när det är varmt och fuktigt väder.

     

      Referenser

      1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

      2. Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 - 65.

      3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes. 2012;1818(3):851-860.

      4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007;9(1):1-10. 

      7. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Available from: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf. Accessed June 2016.

      8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450-453.

      9. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 - 1904.

      10. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.

      11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

      12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246-59.

      13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23-S42.