Vad är cystisk fibros

Cystisk fibros: en medfödd och ärftlig sjukdom
Cystisk fibros, förkortat CF, är en genetisk och medfödd sjukdom. Sjukdomen är ovanlig och innebär att det slem som finns på kroppens slemhinnor är tjockare och segare än det ska vara. Det påverkar i sin tur ofta lungorna och mag-tarmkanalen. Sjukdomen är livslång, men idag finns både behandlingar som minskar symtomen och behandlingar som påverkar den bakomliggande orsaken till sjukdomen. 

Enligt Socialstyrelsens statistik drabbas 15–20 barn varje år. I Sverige finns det runt 700 personer som lever med cystisk fibros. ¹
 

Orsaken till cystisk fibros
Gener finns i alla celler och är den molekylära koden för allting i kroppen. En persons gener är en uppsättning instruktioner som bestämmer egenskaper, såsom ögonfärg och hårfärg. Gener innehåller också instruktioner för tillverkningen av proteiner, som är byggstenarna som behövs för att kroppen skall fungera. Alla har två uppsättningar av varje gen, en från vardera förälder. Ibland kan en gen ha förändrats på ett sätt som gör att den beter sig annorlunda än en normal gen. Sådana förändringar kallas mutationer.²  Orsaken till cystisk fibros är en mutation i en gen som heter CFTR-genen. Mutationen gör att saltvattenbalansen i kroppen sätts ändras så att segt slem samlas i flera organ. ³